NIPTについての疑問を解決します

本サイトではNIPT（新型出生前診断）の倫理面での問題点を中心に様々な角度からの見解を紹介しています。
従来は出生前に遺伝子疾患の有無を検査する対象は限定されていました。
ところが日本産婦人科学会が適用対象の拡大と、実施施設の緩和を承認したことから今後は検査件数が増加するものと見込まれています。
遺伝子による生命の選別や優性思想につながるとの批判がある一方で、先天性障害を抱える家族の負担から容認する考えもあるようです。

NIPTにまつわる倫理面の議論

日本では晩婚化が進み、初産年齢が高くなる傾向が継続しています。
いわゆる高齢出産に該当する事例では一部の遺伝性疾患を発症するリスクが高くなることが、疫学的に明らかになっています。
そのため従来よりNIPT（新型出生前診断）が実施されてきました。
このほどNIPTの適用指針が緩和されたことで検査件数の増加が見込まれていますが、同時に倫理的問題を指摘する声が聞かれるようになっています。
特に問題とされているのは、NIPTの結果遺伝子異常が発見された場合に、事実上中絶の理由になりかねないことにあります。
この問題については個人の自己決定権の範疇で判断するべきとの反論もされています。
NIPTを巡る倫理的問題の議論は端緒についたばかりで、今後も紆余曲折が予想されます。

NIPTを受けることは倫理上タブーなのかどうか

NIPTとは「新型出生前診断」と呼ばれており、2013年からは日本でも実施されています。
お腹の赤ちゃんの染色体異常が早い段階で判明するというこの診断は、大きなメリットと言えるでしょう。
しかし、ここで倫理的な問題が発生します。
障がい者団体などを中心に、「命の選別」に拍車がかかることが懸念されているのです。
日本産婦人科学会はこの点を考慮しており、NIPTを受けられるのは35歳以上の母体である等の条件を設定しました。
出生前診断を行うことが当然となった場合、染色体異常の障害を持った人々が現在より更に生きづらくなるのではないか、という懸念も存在します。
「命の選別」がタブーとされるのは、本来であれば人間は全員同じ立場で生まれてくるのであり、障がい者が差別される社会であってはならないからです。
しかし、実際に出産する女性の立場からすると子どもの障害の有無が事前にわかることは、生き方を決めるにあたって重要なポイントでもあります。
NIPTを受けるかどうかは、倫理的な問題だけではなく女性の意思の自由を認めるかどうかという問題も含んでいます。
万が一障害を持って生まれた子であっても、幸福に暮らせる社会を構築することが同時に求められるのです。

NIPTと母体血清マーカーにはどんな違いがあるのか

出生前診断を行うとき、検査結果が確実とは言えないのであれば非確定検査といいます。
その秘確定検査にはNIPT（新型出生前診断）と母体血清マーカー検査の2種類があります。
どちらも妊婦の血液を採取して調べる検査ですが、調べる対象が異なります。
NIPTの場合には、血液の中に含まれている胎児のDNAの断片を調べて染色体異常を調べます。
一方で母体血清マーカー検査は、胎児や胎盤に由来するタンパク質やホルモンの濃度を調べて染色体異常が起きている確率を導き出します。
それぞれの検査では共通して発見できる病気もありますが、そうでない病気もあります。
検査の精度はNIPTのほうが非常に高く99.1％ですから、非確定検査といえども信頼できる検査です。
もちろん、1％でも検査結果とは違うこともありえるので、そのことは心に留めておくべきです。
さらに検査ができる時期についても、NIPTのほうが早期に行えるというメリットがあります。

NIPTで検出できる染色体異常の疾患とメリット

NIPTは新型出生前診断のことで、妊婦の血液中に含まれているDNAの断片を調べることで、赤ちゃんの染色体の異常を調べることができる新しい検査方法です。
１つ１つのDNA断片の情報を読み取り、分類をして量的な割合を確認することで、標準値と異なる特定の染色体を検出して陽性か陰性かを判定します。
日本医学会などの指針によると、NIPTで調べられる染色体異常は、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの3つの疾患のみとされていますが、この3つの疾患は胎児の染色体疾患の約70％に相当します。
NIPTは、確定診断をすることができない検査のカテゴリーに入りますが、従来の非確定的検査と比較すると、染色体異常の疾患を発見できる感度は99％と非常に精度が高くなっていて、採血のみで検査ができる安全性も大きなメリットです。
妊娠10週程度の早期に検査を受けることができ、お腹の赤ちゃんの状態を1日でも早く知りたいという妊婦のニーズに応えることができます。

血液を検査することでさまざまなことがわかるNIPT

NIPTとは新型出生前診断のことです。従来型の出生前診断との大きく違っているのは、母親の血液を採取するだけで、診断ができることです。母親の体に過剰な負担をかけずにおこなえる診断方法として、多くの病院でできるようになっています。
新型出生前診断でわかるのは、お腹の子供の染色体の数です。染色体の数が通常と異なっている典型的な症状の一つが21トリソミーです。ダウン症の患者が21トリソミーの染色を持っていることで知られていますが、NIPTで検査をおこなうことで、こうした症状の有無を事前に調べることができます。
NIPTではその他に18トリソミーや13トリソミーの染色体異常も調べることが可能です。
NIPTが日本の病院でもできるようになったのは2010年代前半のことで、それ以来多くの子供を妊娠している女性が検査を受けています。検査の正確性が高いことも多くの女性に受診されている理由となっていて、90パーセント以上の高い確率で異常を判別できる検査です。

NIPTを受けようと考えているなら相談を

妊娠したけれど、お腹の中の赤ちゃんがどのような状態なのかが不安な人もたくさんいます。以前、ダウン症の子供を出産していたり親族に障害を持っている人がいたり、高齢出産の女性であればなおさら気になるはずです。
血液だけでお腹の中の赤ちゃんの状態を調べることができるNIPTですが、受けたいと思っているのであればまずは専門家と相談することが重要です。なぜ、重要なのでしょうか。
血液だけで検査できるのはとても手軽とは言え、検査の結果が陽性となった時にどうするのかが大きな問題です。もしも、お腹の中の赤ちゃんがダウン症などを持っていると言うことになれば流産を考える人もたくさんいます。だから、NIPTを受けようと思っているのであれば事前に専門家に相談してみてください。
陽性と判断されればとても不安になってしまうはずです。そう言う時のために、専門家に気になることがあれば何でも聞いておき、陽性と診断されても冷静に判断できるようにしましょう。

注目度の高いNIPTは非確定検査の一つなのか

高齢出産が多くなるにつれ注目されているのがNIPT検査です。NIPTは妊婦の血液を少し採取し、その血液の中に微量に含まれている胎児のDNAの断片を調べることにより、染色体異常の有無がわかります。染色体異常の中でも特に多いダウン症候群は、35歳以上で妊娠した場合に発生する確率が高いことが分かっており、35歳以上の妊婦に勧められる検査になります。 大変精度が高いNIPTであり、感度は99.9%となります。検査結果は陽性または陰性と示されますが、血液の中に含まれているDNAの量が少ない、服薬している薬がある場合は正確に結果は出てきません。またあくまで疾患のリスクが高いか低いかを示すものであり、確定するものではないので、非確定検査の一つとして考えられています。 感度は高いとはいえ、しっかりとした結果を出すには羊水や絨毛検査を行う必要があります。偽陽性の場合も多いため、NIPTの検査結果に一喜一憂しないようにすることが大切です。

NIPT検査でわかるダウン症候群とはどのような症状か

NIPT検査によってわかる染色体異常の疾患にダウン症候群があります。染色体異常の中でも最も多いものであり、21番目の染色体が通常2本のところ3本あることで、様々な症状が発生します。主に知的障害と身体的な異常がみられることが多く、身体的では発達の遅れと精神発達の遅れ、特徴的な頭部と顔の形、低身長などがあります。特徴的なのが顔かたちであり、つり上がった眼と低い鼻、顔は扁平のことが多いです。ダウン症の子供の場合低身長なため肥満になるリスクが高いので、注意しなくてはなりません。 このほか子供の約半分は出生時から心臓の異常がありますし、5%ほどの子供は消化管に異常が見られます。さらに視覚障害を起こすこともあり白内障となることも多いです。様々な疾患をかかえることになりますが、多くの子供は成人に成長することができ、普通に生活をすることができます。 35歳以上で出産をすると発生する確率が高いことから、NIPT検査を勧められることが多いです。血液を採取するだけで判明しますが、判明後にどうするのかをしっかりと考えることが大切になります。

NIPTを受診する場合医療保険は適用されるの？

妊娠中の方で、NIPTという言葉を聞いた方は多いのではないかと思います。NIPTは新型出生前診断と呼ばれ、妊婦の毛血液を採取し検査することによって、胎児が特定の先天性疾患を有しているかどうか判断できるものです。血液検査ですので、妊婦に過度な負担をかけないため、流産等のリスクもありません。しかしながら、この検査の一番のネックは費用が高いという事です。費用の相場として約20万円程度かかってくるとされ、しかも公的な医療保険である健康保険の適用外であるため、全てが自費負担となります。では民間の医療保険はどうでしょうか？民間の保険の場合一定の入院日数や通院日数を要する病気を患った際に保証されるものです。従って、NIPTは一定日数の通院や入院の必要がなく、そもそも病気の治療をもくてきとする検査ではないことから、保障されることは難しいと言わざるを得ません。なお2022年4月1日以降、特定の不妊治療は保険適用となりますが、NIPTは不妊治療ではないため対象外です。

３０代前半でもNIPTを受けることができるか

胎児の染色体異常を調べる検査にNIPTがあります。母体の血液をほんの少し採取するだけで済み、血液中に含まれる胎児のDNAを分析することにより判断することが可能です。染色体異常が発生する確率は35歳を超えたころから急激に高くなることから、以前は35歳以上の妊娠中の女性に検査の案内がされていました。ですが近年ではたとえ25歳であっても染色体異常の発生があることから、条件が緩和されており、３０代前半でもNIPT検査ができるようになっています。 ただし妊娠期間中いつでも受けられるわけではありません。目安として妊娠10週0日から15週6日までであり、医療機関によっては16週を超えても検査が可能な場合があります。 またすべての産婦人科で３０代前半の妊婦を受け入れているわけではなく、許可施設では35歳以上でないと受けることができません。そのため事前に年齢に達していなくても受けることができるかを確認する必要があります。

NIPTには受けられる年齢制限があるのか

新型出生前診断とも言われるNIPTは妊娠中の女性の血液中にある胎児のDNAを分析し、染色体の病気があるかどうかを調べることができます。妊娠期間中いつでも受けられるわけではなく、目安として妊娠10週から15週6日まであり、さらに日本では出産予定時点で妊婦が35歳以上の場合に診断を案内されることが多いです。これは高齢出産になるにつれ染色体異常の発生率が高いことが理由となっており、35歳を境にして一気に高くなることが理由となっています。 ですが、近年では年齢制限を設けないNIPT検査も注目されています。年齢が高くなるにつれ発生率は高くなるものの25歳でもダウン症発生率が全くないというわけではないからです。現在年齢制限は昔ほど厳しくなく、適応も緩和されました。そのため医療機関では年齢に関係なく受けることが可能ですが、しっかりとカウンセリングを受けて、どのような結果になっても冷静に受け入れることができるよう準備をしておかなくてはなりません。

NIPTは高齢出産増加傾向が継続することから検査数も増加する

NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦から少量の血液を採取し血液中に含まれる遺伝子の異変を検査し、特定の種類の遺伝性疾患のリスクを判定するというものです。
世界トップレベルの新生児死亡率の低さを誇る日本ですが、依然としてダウン症をはじめとした遺伝病については、根治治療が発見されていません。
重度の遺伝病を発症しても、生存期間が限られること、重篤な障害を抱えたまま長期間生活をするのは本人だけでなく周囲の家族にも大きな経済的・精神的負担がかかることなどが意識されて、遺伝病リスクを事前に判定したいとのニーズが高くなっています。
加えてダウン症など頻度の高い遺伝病発祥のリスクは、高齢出産になるととりわけ高くなることが医学的知見で明らかになりました。
初産年齢がさらに上がり、高齢出産自体が珍しくないこともあり、NIPTを受ける患者数は増加を続けています。現時点で根治治療が存在しないため、異常が発見されるとほとんどのカップルは中絶手術を選択するのが現実です。

NIPTは染色体の異常を確認することができます

非侵襲性出生前診断（NIPT）、またはニューロン型非侵襲性出生前診断検査は、胎児の異常を検出するための画期的な方法です。
この検査は妊娠初期から母体の血液サンプルを使用して胎児の染色体に異常があるかどうかを確認することができます。
通常、妊娠10週から20週の間に行われます。この時期に行うことで、胎児の染色体異常に関する重要な情報を提供し、妊娠中の親の選択肢を考えるのに役立ちます。この検査は特に高齢の妊婦や家族歴に異常がある場合に推奨されます。
主な利点は非侵襲的であることです。これは胎児に対するリスクが最小限に抑えられ、羊水穿刺や絨毛膜検査などの侵襲的な検査と比較して安全性が高いとされています。またこの検査は高い精度で異常を検出でき、特にダウン症候群やエドワーズ症候群、パタウ症候群など非常に正確です。
結果が異常を示す場合、追加の検査が推奨されることがあります。これにより確認と詳細な診断が行われ、親は将来の出産に関する意思決定を行うための情報を得ることができます。NIPTは異常の早期検出に貢献し、親にとって貴重な情報源となります。

NIPTは母親の血液の検査だけでできる検査だが

近年、NIPT（新型出生前診断）を受ける人が増えてきています。母親の血液を調べるだけで、胎児の先天的な異常・病気を調べることができ、費用もそんなに高くないので、気軽に受けてみようとする人が増加しているのかもしれません。
たしかにNIPTは血液検査だけででき、母体に負担がほとんどかからないのでお手軽ですが、結果が陽性になった場合、重い決断を迫られる可能性があるということは、受ける前によく認識しておくべきです。
胎児に異常が見つかった場合、そのまま産むのかそれとも産まないのかという、重い選択をしなければならない可能性もあります。
結果が陽性だった人の中には、悩んで鬱状態になるような人もいるほどです。また、陽性だったとしても、必ずしも胎児に異常があるわけでもなく、確定診断が必要だったりもします。
NIPTには、患者への心のケアや正確な情報提供が欠かせませんが、それをおろそかにしているクリニックも多いので注意が必要です。

NIPTはXXX症候群の発症リスクを判定できる

NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦から少量の血液を採取してダウン症をはじめとした頻度の高い遺伝病の発症リスクを、出産前に判定するというものです。
30代半ば以降に初産を迎える高齢出産では、ダウン症の発症頻度が高くなることが知られており、NIPTを受ける動機にもダウン症の発症リスクが介在しているのは確かです。
NIPTで検知できる病気には、3種類ありますが、その中の一つにXXX症候群（トリプルX症候群）という病気もあります。
本来であれば女性ではX染色体は2つのはずですが、これが三つ存在しているのがこの病気の特徴であり原因です。発症頻度は1000人に1人とされており、風貌上特異な特徴は認められません。
学習障害や知的発達の遅滞・音声・発話機能の遅れ、運動能力の発達不全などの症状を呈しますが、出現の仕方はゆるやかで発見されるまでの時間を要することも珍しくありません。妊婦の年齢が高いほど、卵子に異常をきたすことが多く発症に関係しているとみられています。

NIPTの意義とうけることのメリットはなにか

NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦から少量の血液を採取して血中に含まれる染色体の異常を調べて、ダウン症をはじめとした三種類の遺伝病の発症リスクを出産前にリスクを判定するというものです。
30代中盤以降の遺伝病発症リスクが高くなる初産の高齢出産などの症例において、精度の高い検査をするには流産の危険を伴う羊水穿刺という選択肢しかありませんでした。
MIPTが登場したおかげで、流産のリスクを気にすることもなく遺伝病の発症の有無を高い精度で確認できることになったわけです。
NIPTが普及しつつあることの意義としては、今後も増加傾向が継続するとみられる高齢出産のrリスクを踏まえて事前に予測する手段を手にできることです。
NIPTの検査の結果、遺伝病リスクが高いと診断されても、妊娠を継続するのか中絶手術をするのか、選択肢を得られることには大きな意味があります。
あえて出産するという選択肢も冷静になって決断するのであれば、その後も前向きの人生を送ることになるのではないでしょうか。

NIPTに関する情報サイト

愛知でNIPT